Die Forschung über seltene Krankheiten fördern

Im Rahmen ihrer Aufgabe zugunsten der medizinischen Forschung unterstützt die Air Liquide-Stiftung Projekte zur Verbesserung der Atemfunktion.

Besonderes Augenmerk wurde auf die Auswahl von Programmen gerichtet, die die Erforschung von seltenen Krankheiten voranbringen. Fokus auf zwei von der Stiftung unterstützte Projekte.

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Behandlung des Undine-Syndroms

Das Undine-Syndrom ist eine Atemwegserkrankung, die bei etwa 1 von 200.000 Säuglingen in Frankreich auftritt. Die Air Liquide-Stiftung unterstützt das französische Institut national de la santé et de la recherche médicale* (Inserm) und das Krankenhaus Robert Debré in Paris bei der Entwicklung einer medikamentösen Therapie für diese seltene Krankheit.

Das Undine-Syndrom äußert sich durch teilweise oder vollständige Unfähigkeit zur autonomen Atmungskontrolle im Schlaf oder in Ermüdungsphasen. „Die medizinische Bezeichnung lautet kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom“, erläutert Dr. Jorge Gallego, Projektleiter. In den meisten Fällen wird das Syndrom in den Stunden nach der Geburt diagnostiziert. „Die Undine-Patienten spüren den Sauerstoffmangel im Blut nicht und haben nicht den Reflex, ihre Atmung zu vertiefen, um dieses Ungleichgewicht zu korrigieren. Die Eltern sind schnell alarmiert, da sich die Haut des Kindes beim Einschlafen blau verfärbt“, erklärt Dr. Gallego. Die Diagnose wird dann durch eine Reihe von Untersuchungen bestätigt, aber bis heute gibt es keine kurative Behandlung. Die Säuglinge werden im Schlaf oder, in den schlimmsten Fällen, dauerhaft über einen Luftröhrenschnitt oder eine Gesichtsmaske künstlich beatmet. Diese Geräte begleiten sie ein Leben lang. Die Patienten leiden auch an anderen Symptomen wie kognitive Störungen, die wahrscheinlich mit den Schwierigkeiten bei der Atmungskontrolle verbunden sind.

Wie der Projektleiter erklärt, macht die Forschung Fortschritte: „Der genetische Ursprung wurde 2003 entdeckt. Seitdem untersuchen wir das für das Syndrom verantwortliche Gen an genetisch veränderten Mäusen, die diese Krankheit entwickeln.“ Das Team des Dr. Gallego möchte nun Moleküle, deren Wirksamkeit in vitro an Kulturzellen nachgewiesen wurde, in vivo an diesen Mäusen testen. Der erwartete Effekt besteht in einer Verbesserung der Atemfunktion bei den genetisch veränderten Mäusen. Wenn die Wirksamkeit eines oder mehrerer dieser Moleküle beim Tier nachgewiesen werden kann, könnte ein klinischer Test am Menschen in Betracht gezogen werden.

Die Air Liquide-Stiftung beteiligt sich an den Anschaffungskosten für kleine mechanische Gebläse, die speziell für diese Arbeiten an den Mäusen entwickelt wurden, sowie für medizinische Sensoren.

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Systemischer Sklerodermie vorbeugen

Die systemische Sklerodermie (SSc) ist eine Autoimmunerkrankung. Sie äußert sich im Allgemeinen durch das Auftreten einer fortschreitenden Fibrose der Haut und zahlreicher innerer Organe, wie z.B. der Lunge. In den meisten Fällen kommt es zu Verhärtungen dieser Organe, auch Sklerose genannt. Die Air Liquide-Stiftung unterstützt das Krankenhaus Cochin in Paris und die Universität Paris-Descartes bei ihren Forschungen zur Feststellung dieser Krankheit.

Wenn auch die klinischen Anzeichen und die Entwicklung der systemischen Sklerose bekannt sind, so sind die Entstehungsmechanismen noch weitgehend unbekannt, da es schwierig ist, zum menschlichen Lungengewebe zu gelangen. Es gibt keine kurative Behandlung“, erklärt Professor Dinh-Xuan, Leiter des Forschungsprojekts. „Diese Krankheit stellt daher eine echte Herausforderung dar.“ Die Prävalenz der SSc ist insgesamt steigend. Die Spezialisten beobachten heute einen günstigeren Verlauf bei Nierenschädigungen, die in den 80er Jahren die häufigste Todesursache waren. Da es in den letzten 30 Jahren keine bedeutenden therapeutischen Fortschritte gab, verzeichnen nun Lungenschädigungen die höchste Sterblichkeitsrate. „Dies war für uns eine echte Herausforderung“, erinnert sich Professor Dinh-Xuan. „Ziel unserer Arbeit ist es nicht, den Ursprung der Sklerodermie zu entdecken, sondern die Lungenschädigung im Stadium der ersten Anzeichen einer Fibrose festzustellen, wenn sie noch reversibel ist.

Dank der Forschung in vivo bei der Maus konnte nachgewiesen werden, dass das 1. Stadium der Fibrose in einer Lungenentzündung besteht. Eine solche Entzündung kann durch Analyse der entzündeten Lungenzellen im Rahmen einer Fibroskopie festgestellt werden oder durch einfache Atemanalyse des Patienten, bei der nach Spuren von Stickstoffmonoxid gesucht wird. „Das Vorhandensein dieses Gases in der ausgeatmeten Luft ist in der Tat ein deutliches Anzeichen einer Lungenentzündung“, erklärt der Projektleiter. Das Forschungsteam versucht nun nachzuweisen, dass die Entwicklung zu einer Fibrose durch die Behandlung der Entzündung vermieden werden kann. Es erforscht auch die therapeutische Bedeutung der Enzyme auf dem Übertragungsweg des Stickstoffmonoxids** für die mit der SSc in Verbindung gebrachten Lungenschädigungen. Die Air Liquide-Stiftung beteiligt sich an den Anschaffungskosten für ein Gerät zur Messung der Stickstoffmonoxidkonzentration in der ausgeatmeten Luft und der Moleküle, die für die Durchführung der Forschungsarbeiten notwendig sind.

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* Institut für Gesundheit und medizinische Forschung
** Informationsaustausch zwischen den Zellen

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Aussage

Diese beiden äußerst interessanten und innovativen Projekte betreffen seltene Krankheiten, die mit hoher Wahrscheinlichkeit zur Invalidität führen. Es ist sehr wichtig, die Forschungsteams zu unterstützen, die sich mit diesen Krankheiten auseinandersetzen, um die Diagnose zu erleichtern und Behandlungsmethoden zu entwickeln.

Marc Lemaire
International Senior Expert, R&D Air Liquide Santé Internationale - Forschungszentrum Paris-Saclay